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Desde la creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), el trastorno bipolar constituye una de sus líneas de investigación más importantes, por lo que en el Laboratorio de Adicciones y Enfermedades Neurodegenerativas y Psiquiátricas se realiza un estudio en la población mexicana. El objetivo es establecer si existe vulnerabilidad genética que predisponga a esta enfermedad y que ayude a entender los múltiples mecanismos que la causan.

El investigador del Inmegen, Humberto Nicolini Sánchez, explicó que descubrir las alteraciones en la programación celular del ADN no sólo permitirá contar con un diagnóstico molecular y encontrar mejores tratamientos y abordajes para aliviar esta patología, sino además realizar diagnósticos en etapas tempranas. Por ejemplo,en niños con trastorno de hiperactividad con déficit de atención o conductas de automutilación, para que el paciente conozca el factor de riesgo genético.

Mexicanos a estudio

El estudio surge a partir de una secuencia completa del genoma humano realizada a 37 mexicanos con trastorno bipolar, en la que se encontraron 16 nuevos sitios de posibles mutaciones que diferían de la secuencia de individuos sin trastorno bipolar. Se trata del primer caso de secuencia completa realizada a la población mexicana con esta patología.

"Lo relevante de este trabajo es que nos permitirá contar con plataformas de diagnóstico molecular. Estamos diseñando un microarreglo para tamizar genes de vulnerabilidad en enfermedades mentales con estos genes y variantes moleculares prevalentes en nuestra población", señaló el investigador.

Humberto Nicolini, quien es doctor en Ciencias Médicas, explicó que se han descubierto varios genes que tienen que ver con canales iónicos que se han descrito en otras poblaciones, como la caucásica. Sin embargo, en México son diferentes los sitios más prevalentes del genoma.

"Esto tiene un peso importante para el diagnóstico, porque si una empresa extranjera viene con plataformas de diagnóstico, no van a ser útiles para nuestra población, dado que no son las zonas del genoma más frecuentes las que estamos encontrando en nuestros pacientes", agregó Nicolini.

En una nueva línea de investigación participan cuatro mil pacientes de 500 familias de origen mexicano, mexicanos nacidos en los Estados Unidos y pacientes de Costa Rica y Guatemala con múltiples afectaciones de la enfermedad bipolar, a quienes se les tomaron muestras de sangre para extraer su ADN y se les realizaron entrevistas clínicas que cubren aspectos de psicopatología, como historial clínico, evaluación de funciones importantes a nivel cerebral, entre otros factores.

"Se han realizado muestras de sangre a familiares, ya sea que estén afectados o sanos, esto nos sirve para comparar las secuencias de las personas que tienen la enfermedad bipolar con los familiares que quizá tengan formas más atenuadas del padecimiento, así como familiares completamente sanos. Tenemos población a quienes les hemos hecho entrevistas y asegurado que no tengan una patología mental, y los usamos como controles", comentó Humberto Nicolini.

Uno de los hallazgos que se encontraron en la primera fase de investigación es que familiares de primer grado de pacientes con trastorno bipolar, que no tenían la enfermedad, presentaron déficits similares a los de pacientes enfermos, como fallas de memoria en el trabajo.

"Al compararlos con población control (que no son familiares ni tenían el diagnóstico) los familiares salían con puntajes más altos; pensamos que esas características en particular son formas de procesamiento de información cerebral que, de alguna manera, están vinculadas a estos genes que hemos encontrado, que hacen que el cerebro procese información deficiente", explicó el especialista.

Durante la investigación también se encontró que una pequeña parte de la muestra tenía antecedentes europeos, que si bien no representa un dato significativo, permitirá a los investigadores observar si efectivamente puede existir un elemento protector en los genes indígenas en la aparición de esta patología.

Para el desarrollo de este estudio se formó un grupo de trabajo denominado Consortium Bipolar Disorder Working Group en el que participan, además del Inmegen, el Grupo Médico Carracci, Instituto de Información e Investigación en Salud Mental, A. C., el Centro Internacional de Trastornos Afectivos y la Conducta Adictiva de Guatemala, la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica, Texas Biomedical Research Institute y Texas Tech University de Estados Unidos, por lo que es considerado uno de los proyectos más grandes de América Latina en lo que se refiere a esta enfermedad.

Actualmente, la investigación se encuentra en segunda fase para la que se está colectando una segunda muestra que corrobore los genes que se han encontrado, en la que participen padre, madre y descendiente con trastorno bipolar.

Artículo tomado de: http://www.invdes.com.mx/salud-mobil/6430-estudian-si-la-genetica-de-los-mexicanos-influye-en-el-trastorno-bipolar